Підозра на рідкісне генетичне захворювання з’явилася в перші дні життя, а вже 15 років родина з Хмельницького вибудовує кожен день навколо чітких харчових правил. Історія Вадима показує, що фенілкетонурія не позбавляє дитинство радості, якщо поруч – батьківська підтримка і медичний супровід.
Мати хлопця Ірина Магера згадує, що про можливу хворобу повідомили одразу після народження – аналіз виявив підвищений рівень фенілаланіну. Повторне дослідження підтвердило діагноз, і відтоді родина живе з його особливостями.
“При народженні у Вадима взяли аналіз, а згодом зателефонували з генетичного центру та повідомили про підозру на фенілкетонурію. Після повторного аналізу діагноз підтвердили”, – каже Ірина.
Медики одразу пояснили, як діяти, і родина почала адаптацію до нового способу життя. Найважливішим стало харчування – фенілкетонурія повністю виключає білок тваринного походження та контролює навіть рослинний.
Основою раціону стали спеціальні низькобілкові продукти. За словами Ірини, саме вони дають змогу дитині розвиватися без ризиків.
“За правильного підходу дитина може жити повноцінним життям – вона просто потребує індивідуальної дієти”, – наголошували лікарі.
Перші роки – найскладніші
Мама каже, що дитина хотіла куштувати все, тому доводилося приховувати заборонені страви. З часом режим став звичкою, а Вадим навчився розрізняти продукти сам.
У 15 років він уже уважно читає етикетки, телефонує мамі, якщо сумнівається, і сприймає дієту як природну частину життя.
“Він ніколи не їв м’яса і розумів, що йому не можна певних продуктів. Тепер він сам знає, що шукати в магазині”, – розповідає Ірина.
Лікування, яке триває все життя
Спеціальне харчування родина отримує через державні закупівлі – генетичний центр видає необхідну кількість суміші раз на пів року або рік. Норма залежить від віку, ваги та потреб дитини.
Тричі на день хлопець п’є спеціальний білковий препарат, який у родині жартома називають “сухим молоком”. Усе інше лікування – амбулаторне, без частих візитів, якщо немає скарг.
Через заборону підсолоджувачів та барвників родина не може використовувати більшість дитячих сиропів, тому підбирає альтернативні ліки. Ірина каже, що нині існує достатньо ресурсів, де продають низькобілкові продукти, і вона готова підтримувати інших батьків порадою.
Повноцінне життя всупереч обмеженням
Попри дієту, Вадим має нормальну вагу і зріст. Спеціальна суміш забезпечує організм усім необхідним – це основа здорового розвитку дітей з фенілкетонурією.
“Син стрункий і високий, адже отримує необхідну кількість білка зі спеціальної суміші. З цим можна жити. Діти виростають здоровими й розумними, головне – дотримуватися дієти та підтримувати дитину”, – каже Ірина.
Родина пройшла довгий шлях від розгубленості до впевненості. І сьогодні їхня історія – приклад того, що навіть рідкісний діагноз не перекреслює майбутнє, якщо поруч є увага, знання і віра в успіх.
Немає коментарів