«Рідкісна хвороба» — це серія історій про мешканців регіону з орфанними захворюваннями, часто генетичними. Такі недуги можуть бути вродженими або набутими, зазвичай їх важко діагностувати, а лікування потребує тривалих зусиль. Попри складні діагнози, ці люди продовжують боротися за життя, знаходять сили жити активно й наповнено.
Офіційно діагноз восьмирічній Кірі з Хмельницького встановили у два роки — дуплікація 16-ї хромосоми. Проте перші проблеми зі здоров’ям з’явилися ще після народження.
Про це розповіла мама дівчинки Олена. За її словами, дитина народилася на 32 тижні з вагою лише 1,2 кілограма та мала затримку внутрішньоутробного розвитку. До двох років родина пройшла десятки обстежень і консультацій у різних містах, але лікарі не могли визначити причину стану.
«Ми зробили генетичну панель, однак тоді жодних відхилень не знайшли. Майже пів року я показувала результати різним фахівцям, аж поки випадково не звернулася до однієї з місцевих лікарок. Після нових аналізів нам підтвердили діагноз — дуплікація 16-ї хромосоми. Ми перші в Україні з таким діагнозом», — згадує жінка.
Олена пояснила, що дуплікація 16-ї хромосоми є рідкісним генетичним порушенням, яке може спричиняти уроджені дефекти, затримку розвитку, а також когнітивні та неврологічні відхилення.
«Кірі зараз вісім років, але вона залишається повністю залежною: не ходить, не говорить і не реагує на зовнішні подразники. До цього додаються епілептичні напади, що ускладнюють її розвиток», — розповіла мама.
Вона підкреслила, що після встановлення діагнозу найважливішим стало знайти фахового лікаря, реабілітацію та необхідні медикаменти. Спершу деякі препарати доводилося купувати лише за кордоном, і коштували вони дуже дорого.
«Зараз ситуація змінилася — препарат, який ми приймаємо, уже зареєстрований в Україні та входить до списку безкоштовних», — уточнила Олена.
Мати дівчинки зізнається, що життя з дитиною з інвалідністю — це безперервна боротьба не лише за її здоров’я, а й за власну емоційну стійкість.
«Коли усвідомлюєш, що цей шлях безповоротний, стає найважче. Страх, істерики, гнів, безпорадність, навіть відчуття втрати сенсу. Але потім приходить розуміння: треба навчитися жити з цим», — поділилася вона.
Жінка додала, що складно знайти час для себе та інших членів родини.
«У мене є старша дитина і чоловік, яким теж потрібна увага. А Кіра потребує постійного догляду, бо садочок чи школа їй не підходять. Тому дуже вдячна своїй мамі — вона мій головний помічник», — каже Олена.
Вона подякувала медикам, які супроводжують родину сьогодні, зазначивши, що мають чудового сімейного лікаря та турботливий персонал паліативної служби.
«Ми маємо найкраще забезпечення та лікарів, я бачила, як працюють інші міста, і можу це стверджувати впевнено», — зазначила вона.
Попри випробування, родина намагається жити звичним життям і не ізолюватися від суспільства.
«Ми часто буваємо на прогулянках, ходимо в кафе. Ніколи не зустрічали негативу — люди здебільшого реагують із розумінням і добротою. Наше коло спілкування — це друзі, яким можемо довіряти», — говорить мама Кіри.
Олена додає, що родина продовжує жити з підтримкою близьких і вірою у майбутнє.
«Ми не покладаємо великих надій на державу, бо розуміємо: усе на наших плечах. Але не здаємося — живемо, любимо, боремося і вчимося приймати кожен день», — сказала вона.
Немає коментарів